Screening di massa. La predisposizione genetica alle malattie
18/09/2007
La ricerca ha dimostrato che è possibile analizzare le variazioni genetiche su scale enormi.
I risultati del più vasto studio mai condotto sui correlati genetici di alcune fra le malattie più diffuse - come il diabete, l'artrite reumatoide, le patologie coronariche - sono stati pubblicati sulle riviste Nature (http://www.nature.com/) e Nature Genetics (http://www.nature.com/ng/index.html).
Condotto grazie a un finanziamento di nove milioni di sterline stanziato dal Wellcome Trust Case Control Consortium (http://www.wtccc.org.uk/), lo studio ha visto coinvolti 50 gruppi di ricerca, che hanno esaminato campioni di DNA di 17.000 persone e analizzato, nel corso di due anni, oltre 10 miliardi di sequenze geniche.
Lo studio ha drasticamente aumentato il numero di geni che ora si sanno essere implicati, geni trovati anche in regioni del genoma che finora non si pensava che fossero coinvolte in quelle patologie.
"Nel corso di questa ricerca - ha detto Mark Walport, direttore del Wellcome Trust - abbiamo analizzato mezzo milione di varianti genetiche per ciascuno dei 17.00 soggetti, scoprendo oltre dieci geni che predispongono a queste diffuse malattie. Ma soprattutto, questa ricerca ha dimostrato che è possibile analizzare le variazioni genetiche su scale enormi."
Una cospicua parte delle variazioni del DNA che distinguono i singoli individui è dovuta a polimorfismi noti con il nome di SNPs, ossia a differenze che riguardano anche solo un singolo nucleotide. Nella popolazione europea sono molto comuni circa otto milioni di SNPs: di questi, i ricercatori del consorzio ne hanno analizzati appunto circa 500.000.
Tra i risultati del tutto nuovi più significativi, si contano l'identificazione di quattro regioni cromosomiche contenenti geni che predispongono al diabete di tipo 1, e di tre correlate alla malattia di Crohn, una patologia infiammatoria intestinale. Per la prima volta, inoltre è stato scoperto un gene - chiamato PTPN2 - che pone in relazione fra loro queste due malattie autoimmuni.
Lo studio ha anche confermato l'importanza dell'autofagia - un processo di degradazione macromolecolare intra-lisosomico, utilizzato per l'eliminazione di materiali indesiderati all'interno delle cellule - per lo sviluppo della malattia di Crohn.
"Il legame fra diabete di tipo 1 e malattia di Crohn è uno dei risultati più eccitanti - ha detto John Todd dell'Università di Cambridge, che ha coordinato una delle sezioni della ricerca - in quanto promette di farci comprendere come si sviluppano le due malattie. Il cammino che conduce alla malattia di Crohn lo stiamo comprendendo sempre di più e ora possiamo sperare che i progressi nella sua terapia ci forniscano la chiave per capire come trattare anche il diabete di tipo 1."
Fra gli altri coordinatori della ricerca vi sono Peter Donnelly dell'Università di Oxford e Miles Parkes dell'Università di Cambridge. (gg)
