I fattori genetici sono responsabili per almeno l'80 per cento della variabilità della statura negli esseri umani.
Una piccola variazione naturale in un gene, ossia un polimorfismo del DNA, che studi recenti avevano messo in relazione allo sviluppo dell'osteoartrite, ha un ruolo essenziale nella determinazione della statura di un individuo. Lo ha scoperto un gruppo di ricercatori italiani dell'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (INN) del CNR in collaborazione con altri gruppi internazionali, grazie a uno studio sull'intero genoma che ha coinvolto più di 35.000 persone.
"Fino ad ora si conosceva solo un altro gene responsabile della variazione nella statura", spiega la ricercatrice Serena Sanna, che firma un articolo in merito su Nature Genetics (http://www.nature.com/ng/index.html). "Le nuove varianti, sebbene siano responsabili solo per una piccola porzione della componente genetica determinante in tale aspetto, con un effetto che può variare tra i 0,3 ai 1,4 centimetri, sono importanti in quanto si trovano in un gene, GDF5, che regola lo sviluppo e la crescita delle ossa. Ciò suggerisce una chiara evidenza sulla comune base genetica tra altezza e osteoartrite che non era mai stata scoperta. I nostri risultati dimostrano quindi come la comprensione dei fattori coinvolti nella variazione dell'altezza possano produrre nuove conoscenze per malattie importanti e comuni nella popolazione".
L'osteoartrite è da molto tempo uno dei più comuni tipi di artrite e ne soffrono cinque milioni di italiani, cioè quasi il 10 per cento. La malattia degenerativa, che per prima cosa intacca la cartilagine, si presenta soprattutto tra i più anziani.
"Si sa che i fattori genetici sono responsabili per almeno l'80 per cento della variazione dell'altezza tra le persone", prosegue la Sanna, "tuttavia le nuove varianti geniche da noi identificate, insieme con quelle presenti nel HMGA2 recentemente scoperte da un altro gruppo di ricerca con cui collaboriamo, sono responsabili per meno dell'1 per cento della variazione dell'altezza. Ovviamente questa scoperta è l'inizio di un lungo lavoro di ricerca. Conoscere tutti i geni legati alla statura permetterà, per esempio, di evitare la corsa frenetica alla ricerca di eventuali disfunzioni, quali disordini del metabolismo, per spiegare la crescita più lenta del neonato. La risposta sarà semplicemente scritta nel suo DNA".
Osservazioni fatte da medici specialisti associano in genere l'alto rischio di osteoartrite alle persone di bassa statura. Tuttavia, sono state riscontrate anche relazioni opposte. I ricercatori pensano che entrambi gli estremi dell'altezza possano dunque essere associati con l'osteoartrite, per diverse ragioni: ossa più corte e/o meno cartilagine possono rendere le giunture più suscettibili al danno; allo stesso tempo ossa più lunghe possono produrre maggiori danni dovuti allo stress sulle giunture.
